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疾病领域 解决方案 检测项目

项目信息

特色项目 妇幼方面检测
检测项目
人全外显子突变检测（包含CNV分析)
医学意义
辅助遗传病的诊断.
样本要求
样本保存条件：
—20℃冷冻保存；血液标本4℃运输，其余标本－20℃干冰运输
样本要求：
EDTA抗凝管外周血5ml/DNA，总量不少于3ug/绒毛组织/流产胚胎组织
拒收类型：
报告时间：
33个工作日
检测方法：
高通量测序法
备注：
建议提供直系亲属血液样本，用于疑似致病位点验证。免费验证2个样本，超过的需另行缴费
人全外显子突变包含家系检测(包含CNV分析) 返回列表 维生素D全谱检测(血清/全血)
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